Генетика человека - отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетику человека условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Генетика человека связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией.
Из направлений генетики человека наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика. В генетики человека вместо классического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и т.д.
Исследования в области генетики человека продемонстрировали наличие естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на эмбриональной стадии. Широкое использование в генетики человека цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования - хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Генетика человека показывает, что все расы равноценны с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями.