Медицинская генетика - раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека.
При изучении наследственных болезней медицинская генетика пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи), близнецовым, цитологическим, биохимическим, иммунологическим.
В задачу медицинской генетики входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии медицинской генетики сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения - медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни.